Familyal hiperkolesterolemi (FH), hepatosit apolipoprotein-B (apo-B) reseptöründe tanımlanmış mutasyon sonucu LDL‘nin karaciğerden uzaklaştırılmasında azalma ile ilişkili, otozomal dominant bir hastalıktır.

Ateroskleroz oluşumunu engellemek için kan LDL konsantrasyonunu ve adezyon moleküllerinin ekspresyonunu azaltılır. Bu aynı zamanda ksantomanın boyutunu küçülterek aterom plak oluşumunu engelleyerek veya var olan aterom plaklarını gerileterek ve/veya stabilize ederek anjina pektoris ve miyokard infarktüs gelişimini engeller.

TPD, DFPP, CF, Lipid Aferezi

1-2 TPH

1- 2 haftada bir

Albümin

Hedef zaman ortalamalı kolesterol düzeyini %45-55, LDL ve lipoprotein A düzeyini %40-60 azaltmak olmalıdır. Tedaviye süresiz olarak devam edilir ve tarif edildiği gibi zaman-ortalamalı kolesterol ve LDL düzeyleri düşürülerek hedef düzey korunacak şekilde sıklığı ayarlanır.
Dünya genelinde kullanılan çeşitli hasta dahil etme kriterleri mevcuttur. Bu kriterlerden bir tanesi kullanılabilir.

• İlaç ve diyete refrakter ailesel hiperkolesterolemi hastası olmalı
• LDL>500 mg/dl olan fonksiyonel homozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası
• LDL>300 mg/dl olan; bilinen hiçbir koroner hastalık öyküsü olmayan fonksiyonel heterozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası
• LDL>200 mg/dl olan; koroner hastalık öyküsü olan fonksiyonel heterozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası

• Homozigot formda ailesel hiperkolesterolemili hastalarda,
• On iki aydan fazla bir süre için belgelenmiş tıbbi tedavi ve azami diyet neticesinde LDL kolesterolü yeterince düşürülemeyen ciddi hiperkolesterolemili hastalarda,
• Klinik ve görüntüleme yöntemleri ile belgelenmiş, izole Lp(a) düzeyi 60mg/dl üzerinde ve normal sınırlarda LDL kolesterol ile birlikte ilerleyen kardiyovasküler hastalıklı (koroner kalp hastalığı, periferik arter oklüzif hastalığı, serebrovasküler hastalıklar) hastalar
• Bu nedenle hastanın tüm risk profilini ön planda tutarak endikasyon durumlarını belirlemek gerekir.

• Homozigot ailesel hiperkolesterolemi hastaları için lipid aferezi standart tedavidir. Ayrıca, maksimum tedaviye rağmen LDL>160 mg/dl olan veya %40 tan daha az düşen semptomatik koroner kalp hastalığı olan heterezigot ailesel hiperkolesterolemi hastalarında kullanılması gerektiği ek bir tavsiyedir.
  
  Homozigot hastalarda oluşabilecek aort stenozunu engellemek için küçük yaşlarda tedaviye başlanması (6-7 yaşlarında) önerilir. Ailesel hiperkolesterolemisi olmayıp konvansiyonel tedaviye refrakter veya tedaviyi alamayan LDL, Lp(a) hastaları da lipid aferezi ile tedavi edilebilir. Gebelik sırasında LDL düzeyi çok yüksek olan ve uteroplesental kan akışı risk altında olan anne adaylarında da lipid aferezi gebeliğin başarılı sonlandırılmasında kullanılabilir. Yüksek riskli hastalar için LDL tedavi hedefinin 100 mg/dl den düşük olması önerilir.